ડાઉન સિન્ડ્રોમ

વિકિપીડિયામાંથી
દિશાશોધન પર જાઓ શોધ પર જાઓ
ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતો બાળક ડ્રીલ વડે પુસ્તકો માટેનું કબાટ બનાવી રહ્યો છે.
ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા બાળકમાં જોવા મળતા ચહેરાના ખાસ લક્ષણો
An eight-year-old boy
ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતો આઠ વર્ષનો બાળક

ડાઉન સિન્ડ્રોમ (Down syndrome, DS, DNS) અથવા ટ્રાયસોમી ૨૧ (trisomy 21) એ એક જનીનિક રોગ છે જે જનીન ક્રમાંક ૨૧ની પૂર્ણ કે અપૂર્ણ ત્રીજી નકલ કોષમાં હોવાથી થાય છે.[૧] ધીમો શારીરિક વિકાસ, ખાસ ચહેરાના લક્ષણો અને સામાન્યથી મધ્યમથી માનસિક વિકાસની ખામી તેના લક્ષણો છે.[૨] આ સિન્ડ્રોમ ધરાવતા વયસ્ક દર્દીમાં માનસિક ક્ષમતા ૮-૯ વર્ષના બાળક જેટલી જોવા મળે છે પરંતુ તે સર્વ સામાન્ય નથી. તેમનો સામાન્ય આઈકયુ (માનસિક ક્ષમતા) ૫૦ જેટલો હોય છે.

દર્દીના માતાપિતા સામાન્યત: કોઈ જનીનિક ખામી ધરાવતા હોતા નથી.[૩] વધારાનું જનીન નસીબજોગે અસ્તિત્વમાં આવેલ હોય છે.[૪] સંભાવના ૨૦ વર્ષની માતામાં ૦.૧%થી વધીને ૪૫ વર્ષની માતામાં ૩% જેટલી છે. આ સંભાવના પર વાતાવરણ કે વર્તનની કોઈ અસર થતી જણાઈ નથી. ડાઉન સિન્ડ્રોમ ગર્ભાવસ્થામાં જન્મપૂર્વેના તપાસ અથવા જન્મ બાદ લક્ષણો અને જનીનિક તપાસ દ્વારા જાણી શકાય છે.[૫] જન્મપૂર્વેની તપાસમાં તેની જાણ થઇ જાય તો ઘણી વાર ગર્ભપાત કરવામાં આવે છે.[૬][૭] દર્દીમાં જીવનભર ડાઉન સિન્ડ્રોમ સંબંધિત રોગોની તપાસ કરાવતા રહેવું પડે છે.[૮]

ડાઉન સિન્ડ્રોમનો કોઈ ઈલાજ નથી.[૯] શિક્ષણ અને સંભાળ દર્દીની જીવન ગુણવત્તા સુધારે છે.[૧૦] આ સિન્ડ્રોમ ધરાવતા કેટલાક બાળકો સામાન્ય શાળામાં અભ્યાસ કરે છે જયારે કેટલાક બાળકો ખાસ સુવિધાઓ ધરાવતી શાળામાં અભ્યાસ કરે છે. તે પૈકી કેટલાક શાળા અભ્યાસ પણ પૂર્ણ કરે છે અને જુજ કોલેજ પણ જાય છે.[૧૧] યુનાઇટેડ સ્ટેટ્સમાં આ પૈકીના ૨૦% જેટલા વયસ્કો કોઈક પ્રકારનું કામ પણ કરે છે,[૧૨] જો કે તેઓ ભાગ્યેજ ખુલ્લા વાતાવરણમાં કરવાનું કામ કરે છે.[૧૩] તેઓને આર્થિક અને કાયદાકીય સહાયની જરૂર રહે છે. પુરતી સ્વાસ્થ્ય સુવિધા સાથે વિકસિત દેશોમાં ૫૦થી ૬૦ વર્ષ જેટલું તેઓ જીવે છે.[૧૪]

ડાઉન સિન્ડ્રોમ માણસોમાં જોવા મળતો સૌથી સામાન્ય જનીનિક રોગ છે. ૧૦૦૦ બાળકે ૧ બાળકમાં તે જોવા મળે છે. ૨૦૧૫માં ૫૪ લાખ વ્યક્તિઓ આ સિન્ડ્રોમ ધરાવતા હતા અને તેઓમાં મૃત્યુનું પ્રમાણ ૨૭૦૦૦ જેટલું હતું જે ૧૯૯૦ના ૪૩,૦૦૦ મૃત્યુના આંકથી ઘણું નીચું છે.[૧૫] આ સિન્ડ્રોમનું નામ બ્રિટીશ ડોક્ટર જોહ્ન લેન્ગ્ડન ડાઉન પરથી રાખવામાં આવેલ છે જેઓએ ૧૮૬૬માં આ રોગ અંગે પૂરી જાણકારી રજુ કરી હતી.[૧૬] ૧૮૩૮માં તેના અંગે જીન-એટીની ડોમિનિક ઇસક્વીરોલ અને ૧૮૪૪માં એડોર્ડ સેગ્વીનએ આ અંગે વધુ જાણકારી આપેલી.[૧૭] ૧૯૫૯માં આ રોગ જનીન ક્રમાંક ૨૧ની વધુ એક નકલના કારણે થાય છે અને તે જનીનિક ખામી છે તેની શોધ થયેલી.[૧૬]


References[ફેરફાર કરો]

  1. Patterson, D (Jul 2009). "Molecular genetic analysis of Down syndrome". Human Genetics. 126 (1): 195–214. doi:10.1007/s00439-009-0696-8. PMID 19526251.
  2. Weijerman, ME; de Winter, JP (Dec 2010). "Clinical practice. The care of children with Down syndrome". European journal of pediatrics. 169 (12): 1445–52. doi:10.1007/s00431-010-1253-0. PMC 2962780. PMID 20632187.
  3. Hammer, edited by Stephen J. McPhee, Gary D. (2010). "Pathophysiology of Selected Genetic Diseases". Pathophysiology of disease : an introduction to clinical medicine (6th આવૃત્તિ). New York: McGraw-Hill Medical. પાનાઓ Chapter 2. ISBN 978-0-07-162167-0.CS1 maint: extra text: authors list (link)Check date values in: 2010 (help)
  4. "What causes Down syndrome?". 2014-01-17. મૂળ માંથી 5 January 2016 પર સંગ્રહિત. મેળવેલ 6 January 2016. Unknown parameter |dead-url= ignored (|url-status= suggested) (મદદ)Check date values in: 2014-01-17 (help)
  5. "How do health care providers diagnose Down syndrome?". Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 2014-01-17. મૂળ માંથી 7 March 2016 પર સંગ્રહિત. મેળવેલ 4 March 2016. Unknown parameter |dead-url= ignored (|url-status= suggested) (મદદ)Check date values in: 2014-01-17 (help)
  6. Natoli, JL; Ackerman, DL; McDermott, S; Edwards, JG (Feb 2012). "Prenatal diagnosis of Down syndrome: a systematic review of termination rates (1995–2011)". Prenatal diagnosis. 32 (2): 142–53. doi:10.1002/pd.2910. PMID 22418958.
  7. Mansfield, C; Hopfer, S; Marteau, TM (Sep 1999). "Termination rates after prenatal diagnosis of Down syndrome, spina bifida, anencephaly, and Turner and Klinefelter syndromes: a systematic literature review. European Concerted Action: DADA (Decision-making After the Diagnosis of a fetal Abnormality)". Prenatal diagnosis. 19 (9): 808–12. doi:10.1002/(sici)1097-0223(199909)19:9<808::aid-pd637>3.0.co;2-b. PMID 10521836.
  8. Malt, EA; Dahl, RC; Haugsand, TM; Ulvestad, IH; Emilsen, NM; Hansen, B; Cardenas, YE; Skøld, RO; Thorsen, AT (Feb 5, 2013). "Health and disease in adults with Down syndrome". Tidsskrift for den Norske laegeforening : tidsskrift for praktisk medicin, ny raekke. 133 (3): 290–4. doi:10.4045/tidsskr.12.0390. PMID 23381164.
  9. "Down Syndrome: Other FAQs". 2014-01-17. મૂળ માંથી 6 January 2016 પર સંગ્રહિત. મેળવેલ 6 January 2016. Unknown parameter |dead-url= ignored (|url-status= suggested) (મદદ)Check date values in: 2014-01-17 (help)
  10. Roizen, NJ; Patterson, D (April 2003). "Down's syndrome". Lancet (Review). 361 (9365): 1281–89. doi:10.1016/S0140-6736(03)12987-X. PMID 12699967.
  11. Steinbock, Bonnie (2011). Life before birth the moral and legal status of embryos and fetuses (2nd આવૃત્તિ). Oxford: Oxford University Press. પાનું 222. ISBN 978-0-19-971207-6. મૂળ માંથી 2017-01-23 પર સંગ્રહિત. Unknown parameter |dead-url= ignored (|url-status= suggested) (મદદ)Check date values in: 2011 (help)
  12. Szabo, Liz (May 9, 2013). "Life with Down syndrome is full of possibilities". USA Today. મૂળ માંથી 8 January 2014 પર સંગ્રહિત. મેળવેલ 7 February 2014. Unknown parameter |dead-url= ignored (|url-status= suggested) (મદદ); More than one of |work= and |newspaper= specified (મદદ)More than one of |work= and |newspaper= specified (help); Check date values in: May 9, 2013 (help)
  13. "Facts About Down Syndrome". National Association for Down Syndrome. મૂળ માંથી 3 April 2012 પર સંગ્રહિત. મેળવેલ 20 March 2012.
  14. Kliegma, Robert M. (2011). "Down Syndrome and Other Abnormalities of Chromosome Number". Nelson textbook of pediatrics (19th આવૃત્તિ). Philadelphia: Saunders. પાનાઓ Chapter 76.2. ISBN 1-4377-0755-6.Check date values in: 2011 (help)
  15. GBD 2013 Mortality and Causes of Death, Collaborators (17 December 2014). "Global, regional, and national age-sex specific all-cause and cause-specific mortality for 240 causes of death, 1990–2013: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2013". Lancet. 385: 117–71. doi:10.1016/S0140-6736(14)61682-2. PMC 4340604. PMID 25530442.
  16. ૧૬.૦ ૧૬.૧ Hickey, F; Hickey, E; Summar, KL (2012). "Medical update for children with Down syndrome for the pediatrician and family practitioner". Advances in Pediatrics. 59 (1): 137–57. doi:10.1016/j.yapd.2012.04.006. PMID 22789577.
  17. Evans-Martin, F. Fay (2009). Down syndrome. New York: Chelsea House. પાનું 12. ISBN 978-1-4381-1950-2. મૂળ માંથી 2017-01-23 પર સંગ્રહિત. Unknown parameter |dead-url= ignored (|url-status= suggested) (મદદ)Check date values in: 2009 (help)